Esta enfermedad afecta varios de los órganos del cuerpo como por ejemplo la piel, los músculos, los huesos, tejidos y vasos subcutáneos.
Los niños que tienen esta enfermedad se caracterizan por tener baja estatura, piel arrugada y seca, alopecia, cráneo de gran tamaño, rigidez articular.
La cura o un tratamiento aun no existe y los niños afectados llegan a vivir un promedio entre 14 a 19 años.

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